En la edición online de ayer de la revista norteamericana de ciencia y medicina Nature se publica el resultado de un estudio de la Universidad de Pensilvania, con el título “Common genetic variants on 5p14.1 associate with autism spectrum disorders“ en la que se afirma que hasta un 15% de niños con trastornos del espectro autista tienen su origen en variaciones genéticas identificadas.
En el primer trabajo, los investigadores rastrearon el ADN de 943 familias que tenían al menos dos miembros con un TEA y dieron con seis variaciones (SNP) frecuentes entre las personas con autismo en una zona del cromosoma 5 (5p14.1). Al estudiar más a fondo esta región del ADN, descubrieron que está localizada entre dos genes, CDH9 y CDH10, que codifican para moléculas que intervienen en las relaciones entre neuronas.
Estas proteínas “se localizan en la superficie de las células nerviosas y están implicadas en dar forma tanto al cerebro en desarrollo como a las conexiones funcionales entre sus regiones”, explica Hakon Hakonarson, director del Centro de Genómica Aplicada del Hospital Infantil de Filadelfia (EEUU), principal investigador de estos estudios.
En una segunda fase, la división procedente de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA), averiguó que la actividad de CDH10 era especialmente alta en el lóbulo frontal del cerebro en la etapa fetal. Esta región es crucial para el lenguaje, el comportamiento social y otras funciones complejas del pensamiento, aspectos que suelen estar alterados en las personas con un TEA. En conjunto, ha explicado el autor, estas variaciones pueden contribuir al 15% de los casos de autismo.
En dos genes codificadores de las proteinas pueden producir una degradación de las mismas, y ello afecta a las moléculas responsables de la adherencia neuronal.
Por primera vez se identifica claramente una relación entre los trastornos del espectro autista y una base fisiológica en las neuronas, lo que implica que se abre una importante vía para la elaboración de medicamentos tendentes a corregir estos desajustes.
El profesor Schellenberg, de la mencionada Universidad norteamericana, manifestó en una conferencia de prensa que la investigación abre el camino para encontrar eventuales tratamientos farmacológicos del autismo. “Ahora sabemos que tenemos que identificar las proteínas que son responsables de este proceso. Es un gran salto hacia delante saber cuál es el objetivo en el que nos tenemos que centrar”, declaró. Hakonarson añadió que estos trabajos han permitido “ir más allá de la puerta principal de este trastorno” y constatar que “hay muchos genes que interactúan e influyen en el desarrollo del autismo”.
Una gran esperanza, en resumidas cuentas. El pasado 9 de abril Barack Obama levantó la prohibición de investigar con fondos federales sobre las células madre embrionarias, lo cual supondrá un gran impulso a investigación sobre modificaciones genéticas que pueden resolver problemas como los de nuestros hijos. Si se consigue identificar los genes y sus proteinas responsables de los trastornos del espectro autista y el tratamiento con células madre puede “corregir” esos fallos genéticos, significa que estamos en el camino apropiado. Para mí, ha sido una gran noticia el reciente cese del ministro de Sanidad Bernat Soria, porque con ello retorna a su labor científica pionera en la investigación con células madre en Sevilla.
A nadie se le escapa que la financiación de estos proyectos es esencial para que se traduzcan en resultados. Por ello, en la misma revista nature.com podemos leer la propuesta del gobierno de Obama de aportar 800 millones de dólares a la investigación sobre el autismo. Desde esta Asociación exigimos una normativa clara reguladora de la lucha contra el autismo y su tratamiento e investigación, así como la elaboración de un plan estratégico para un abordaje completo de estos desórdenes. Estados Unidos cuenta desde el año 2006 con, ni más ni menos, una ley reguladora.
Arturo Gámez (Presidente)
